Bất thường nhiễm sắc thể là gì? Các công bố khoa học về Bất thường nhiễm sắc thể

Bất thường nhiễm sắc thể là tình trạng khi có sự thay đổi không bình thường trong cấu trúc hay số lượng của các nhiễm sắc thể trong một tế bào. Có hai loại bất ...

Bất thường nhiễm sắc thể là tình trạng khi có sự thay đổi không bình thường trong cấu trúc hay số lượng của các nhiễm sắc thể trong một tế bào. Có hai loại bất thường nhiễm sắc thể chính là bất thường số lượng và bất thường cấu trúc.

- Bất thường số lượng là khi có sự tăng hoặc giảm số lượng nhiễm sắc thể so với bình thường. Ví dụ: Trisomy 21 (hay hội chứng Down) là một bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở con người, trong đó có 3 nhiễm sắc thể số 21 thay vì 2.

- Bất thường cấu trúc là khi có sự thay đổi trong cấu trúc của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể. Ví dụ: Đổi vị (translocation) là khi một phần của một nhiễm sắc thể được chuyển sang một nhiễm sắc thể khác.

Các bất thường nhiễm sắc thể có thể gây ra các vấn đề sức khỏe và bất thường phép cộng hưởng. Các vấn đề này có thể là do dư thừa hay thiếu các gen trong các nhiễm sắc thể bất thường. Điều này thường ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của cơ thể.
Bất thường nhiễm sắc thể có thể được phân loại thành hai loại chính là bất thường số lượng và bất thường cấu trúc.

1. Bất thường số lượng:
- Monosomy: Khi một nhiễm sắc thể hoặc một phần của nó thiếu, thường là do việc mất đi một bản sao của nhiễm sắc thể trong quá trình phân liệt. Ví dụ: Turner syndrome là bất thường monosomy ở con gái, nơi một trong hai nhiễm sắc thể X bị thiếu.
- Trisomy: Khi có một nhiễm sắc thể hoặc một phần của nó được thêm vào thể kích thước chuẩn. Ví dụ: Down syndrome là bất thường trisomy ở con người, với có ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai.
- Tetrasomy: Khi có bốn nhiễm sắc thể hoặc một phần của chúng thay vì hai trong một tế bào. Ví dụ: Tetrasomy X hoặc Quadro X là bất thường tetrasomy, nơi có bốn nhiễm sắc thể X thay vì hai ở con gái.

2. Bất thường cấu trúc:
- Deletion: Khi một phần của một nhiễm sắc thể bị mất, được biểu thị bởi ký hiệu "del". Ví dụ: Cri-du-chat syndrome là bất thường deletion ở con người, nơi một phần của nhiễm sắc thể 5 bị mất.
- Duplication: Khi một phần của một nhiễm sắc thể được nhân bản hoặc nhân đôi, được biểu thị bởi ký hiệu "dup". Ví dụ: Charcot-Marie-Tooth disease là một bất thường duplication ở con người liên quan đến các phần tử trên nhiễm sắc thể 17.
- Translocation: Khi một phần của một nhiễm sắc thể di chuyển và ghép vào một nhiễm sắc thể khác, có thể là nhiễm sắc thể khác hoặc nhiễm sắc thể cùng loại. Ví dụ: Chronic Myelogenous Leukemia (CML) là một bất thường translocation ở con người, mà một phần của nhiễm sắc thể 9 và một phần của nhiễm sắc thể 22 hoán đổi vị trí.

Các bất thường nhiễm sắc thể có thể gây ra hệ quả khác nhau, phụ thuộc vào đặc điểm của bất thường và nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng. Chúng có thể gây hội chứng hoặc các vấn đề khác về phát triển, sức khỏe và chức năng cơ thể.

Danh sách công bố khoa học về chủ đề "bất thường nhiễm sắc thể":

Sự tái sắp xếp của LAZ3 trong u lympho không Hodgkin: Mối liên hệ với mô học, kiểu hình miễn dịch, kiểu nhân tế bào và kết quả lâm sàng trong nghiên cứu trên 217 bệnh nhân Dịch bởi AI
Blood - Tập 83 Số 9 - Trang 2423-2427 - 1994

Chúng tôi đã chứng minh gần đây rằng một gen bảo tồn tiến hóa LAZ3, mã hóa một protein ngón tay kẽm, bị phá vỡ và biểu hiện quá mức trong một số u lympho B (chủ yếu có thành phần tế bào lớn) cho thấy sự tái sắp xếp nhiễm sắc thể liên quan đến 3q27. Vì các điểm đứt trong những tái sắp xếp này tập trung trong một cụm chuyển đoạn chính (MTC) hẹp trên nhiễm sắc thể 3, chúng tôi đã sử dụng các dò di truyền từ khu vực này để nghiên cứu các sự tái sắp xếp phân tử của LAZ3 trong một loạt các bệnh nhân (217) với u lympho không Hodgkin (NHL). Phân tích blot Southern cho thấy sự tái sắp xếp của LAZ3 trong 43 bệnh nhân (19,8%). Sự tái sắp xếp được tìm thấy ở 11 trong 84 bệnh nhân (13%) với u nang nang nhưng phổ biến nhất trong u lympho ác tính (dạng hỗn hợp khuếch tán, tế bào lớn khuếch tán, và tế bào lớn miễn dịch bào), trong đó 31 trong 114 bệnh nhân (27%) bị ảnh hưởng. Tỷ lệ cao nhất của sự thay đổi LAZ3 đã được quan sát thấy trong u lympho B ác tính (26 trong 71 trường hợp, 37%). Mười một trong số 32 bệnh nhân có bất thường nhiễm sắc thể 3q27 không có sự tái sắp xếp của LAZ3, gợi ý khả năng có sự tham gia của LAZ3 ngoài MTC. Mặt khác, 18 trong số 39 bệnh nhân có sự tái sắp xếp LAZ3 và kết quả tế bào học sẵn có không có sự đứt gãy nhiễm sắc thể rõ ràng tại 3q27, gợi ý rằng gần một nửa số sự tái sắp xếp không thể phát hiện bằng phương pháp tế bào học. Không có sự liên kết thống kê nào có thể được tìm thấy giữa tình trạng LAZ3 và các đặc điểm ban đầu của bệnh hoặc kết quả lâm sàng trong u lympho nang hay u lympho ác tính. Chúng tôi kết luận rằng sự thay đổi LAZ3 là một sự kiện tương đối thường gặp trong u lympho B, đặc biệt trong các khối u có mô học ác tính. Nó có thể được sử dụng như một dấu ấn di truyền của bệnh, và cần có thêm các nghiên cứu để làm rõ các tác động lâm sàng của những thay đổi này.

#LAZ3 #u lympho không Hodgkin #tái sắp xếp gen #biểu hiện quá mức #protein ngón tay kẽm #nhiễm sắc thể 3q27 #cụm chuyển đoạn chính #phản ứng dị ứng #phân tích blot Southern #bất thường nhiễm sắc thể #phương pháp tế bào học #dấu ấn di truyền
Cấy ghép dị chủng với chế độ điều kiện cường độ giảm có thể khắc phục tiên lượng xấu của bệnh bạch cầu lympho mãn tính tế bào B với gen chuỗi nặng biến đổi kháng thể không được chuyển đổi và các bất thường nhiễm sắc thể (11q− và 17p−) Dịch bởi AI
Clinical Cancer Research - Tập 11 Số 21 - Trang 7757-7763 - 2005
Tóm tắt

Mục tiêu: Đánh giá hiệu quả của cấy ghép dị chủng với điều kiện cường độ giảm (RIC) ở 30 bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu lympho mãn tính (CLL) tiên lượng xấu và/hoặc các đặc điểm phân tử/cytogenetic có nguy cơ cao.

Thiết kế Nghiên cứu: 83% bệnh nhân có bệnh chủ động tại thời điểm cấy ghép, cụ thể là 14 trong số 23 bệnh nhân được phân tích (60%) có trạng thái gen chuỗi nặng biến đổi kháng thể không được chuyển đổi (IgVH); 8 trong số 25 bệnh nhân (32%) có 11q−, với bốn trong số họ cũng hiển thị IgVH không được chuyển đổi; và sáu (24%) có 17p− (năm cũng không được chuyển đổi).

Kết quả: Sau khi theo dõi trung bình 47,3 tháng, tất cả 22 bệnh nhân còn sống đều không mắc bệnh; tỷ lệ sống sót toàn bộ và không biến cố (EFS) trong 6 năm là 70% và 72%, đánh giá ngược lại. Theo đặc điểm phân tử/cytogenetic, tỷ lệ sống sót và EFS cho CLL không được chuyển đổi và/hoặc với bất thường 11q− (n = 13) là 90% và 92%, không khác biệt đáng kể so với những người có thể kết hợp bình thường tại chỗ, 13q− và +12, hoặc thêm CLL (n = 7). Tất cả sáu bệnh nhân bị mất đoạn 17p đã được cấy ghép với bệnh hoạt động, bao gồm ba người với bệnh kháng. Tất cả trừ một trong số họ đã đạt được hoàn toàn lui bệnh sau khi cấy ghép và hai trong đó còn sống và không mắc bệnh. Tỷ lệ tử vong không do tái phát (NRM) là 20%; hơn hai dòng trước khi cấy ghép là một yếu tố tiên lượng độc lập cho NRM (P = 0,02), EFS (P = 0.02), và tỷ lệ sống sót toàn bộ (P = 0.01). Bệnh nhân trên 55 tuổi có nguy cơ NRM cao hơn (tỷ số nguy cơ, 12.8; khoảng tin cậy 95%, 1.5-111). Bệnh tồn dư tối thiểu được theo dõi bằng phương pháp dòng chảy đa tham số trong 21 bệnh nhân. Loại bỏ tế bào CD79/CD5/CD19/CD23 trong tủy xương đạt được tại 68% và 94% bệnh nhân vào ngày 100 và ngày 360, tương ứng.

Kết luận: Theo kết quả này, cấy ghép dị chủng với RIC có thể khắc phục tiên lượng bất lợi của bệnh nhân với CLL không được chuyển đổi cũng như những người có 11q− hoặc 17p−.

#Cấy ghép dị chủng #Điều kiện cường độ giảm #Bệnh bạch cầu lympho mãn tính #Gen biến đổi chuỗi nặng kháng thể không được chuyển đổi #Bất thường nhiễm sắc thể
Bất thường nhiễm sắc thể trên thai nhi dị tật tim bẩm sinh
Tạp chí Phụ Sản - Tập 16 Số 1 - Trang 52 - 57 - 2018
Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là những bất thường trong cấu trúc tim và các mạch máu lớn xuất hiện trong khi mang thai ở tháng thứ 2 – 3 của thai kỳ. Có tỷ lệ 4 – 14/1000 trẻ đẻ ra sống. BTBS thai nhi có thể chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm một cách chính xác. Một số BTBS có kèm theo bất thường nhiễm sắc thể (NST). Do vậy việc kết hợp xét nghiệm sàng lọc và các xét nghiệm di truyền để phát hiện sớm các bất thường NST. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có dị tật tim bẩm sinh. Đối tượng và phương pháp nhiên cứu: Thực hiện ở 92 thai phụ có thai nhi bị bất thường tim, được chọc hút dịch ối làm xét nghiệm NST đồ. Kết quả nghiên cứu: Tỷ lệ BTBS thường gặp trong nghiên cứu là thông liên thất (39,1%), tứ chứng Fallot (26,1%), bệnh ống nhĩ thất (10,9%). Tỷ lệ bất thường NST ở những trường hợp BTBS là 29/92 (31,5%). Trong đó bất thường số lượng NST 25/29 (86,2%) vớitrisomy 18 là 12/29 (41,4%), trisomy 21 là 8/29(27,6%), trisomy 13 là 3/29 (10,34%); Bất thường cấu trúc NST có 4 trường hợp trong đó 2 trường hợp vi mất đoạn 22q11.2 (hội chứng DiGeorge). Kết luận: BTBS có mối liên quan với bất thường NST, các bất thường hay gặp trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21 và hội chứng DiGeorge.
#Bệnh tim bẩm sinh #bất thường nhiễm sắc thể #trisomy 13 #trisomy 18 #trisomy 21 #hội chứng DiGeorge.
Ứng dụng kỹ thuật Prenatal Bobs chẩn đoán trước sinh một số bất thường nhiễm sắc thể tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội
Tạp chí Phụ Sản - Tập 15 Số 2 - Trang 30 - 33 - 2017
Trong chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể (NST), kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối hiện vẫn là tiêu chuẩn vàng,tuy nhiên các kỹ thuật sinh học phân tử gần đây đã giúp chẩn đoán sớm bất thường NST thường gặp như hội chứng Down, hội chứng Edwards,…trong 24 – 48 giờ. Và đặc biệt kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Mục tiêu: Đánh giá kết quả kỹ thuật Prenatal BoBs trong chẩn đoán trước sinh một số bất thường NST. Đối tượng, phương pháp nghiên cứu: 189 mẫu dịch ối của thai nhi tuổi thai 17 – 26 tuần có nguy cơ cao bất thường NST tại bệnh viện Phụ Sản Hà Nội từ 05/2016 – 02/2017, được thực hiện đồng thời 2 kỹ thuật: Prenatal BoBs và nuôi cấy tế bào ối. Kết quả: Prenatal BoBs phát hiện 13 trường hợp bất thường NST (6,93%): 9 trường hợp trisomy 21, 2 trường hợp trisomy 18, 1 trường hợp trisomy 13, 1 trường hợp Turner. Kết quả hoàn toàn tương đồng với kết quả nuôi cấy tê bào ối, chỉ có 1 trường hợp kết quả Prenatal BoBs bình thường nhưng nuôi cấy tế bào ối cho kết quả tam bội(69, XXX). Kết luận: Prenatal BoBs là xét nghiệm có độ chính xác cao, thời gian thực hiện ngắn giúp chẩn đoán sớm các bất thường NST.
#BACs-on-beads #chẩn đoán trước sinh #bất thường nhiễm sắc thể.
BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ Ở THAI NHI TĂNG KHOẢNG SÁNG SAU GÁY
Tạp chí Y học Cộng đồng - Tập 62 Số 6 (2021) - 2021
Mục tiêu: Xác định tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi tăng khoảng sáng sau gáy. Phương pháp nghiên cứu: Đây là nghiên cứu hồi cứu những thai phụ mang thai được chọc ối vì tăng khoảng sáng sau gáy từ 2.5 mm trở lên và đồng ý tham gia vào nghiên cứu. 2720 trường hợp phân tích trong 6 năm từ 2015 đến 2020. Chúng tôi hồi cứu từ dữ liệu lưu trữ tất cả các thai phụ mang đơn thai được thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể ở quý 2 thai kỳ và có khoảng sáng sau gáy trên 2.5 mm. Kết quả nghiên cứu: Sau khi xét nghiệm NST cho 2720 thai nhi tăng KSSG, tuổi mẹ trung bình là 29.19 (từ 17-46 tuổi), chiều dài đầu mông trung bình là 66.9 mm (từ 45-84mm). Nhiễm sắc thể đồ bất thường ở 560 thai nhi (20.6%). Dạng bất thường hay gặp là trisomy 21 (55%), trisomy 18 (11.2%), trisomy 13 (3.9%), XO (2.7%). Kết luận: Ở thai nhi tăng khoảng sáng sau gáy, bất thường trisomy 21 chiếm 55% hay gặp nhất, bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể chiếm 22.5%. Tuổi mẹ càng lớn làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.
#Dịch ối #nhiễm sắc thể #chọc hút dịch ối #bất thường nhiễm sắc thể thai nhi.
Những bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương từ năm 2011-2012
Tạp chí Phụ Sản - Tập 12 Số 2 - Trang 156-159 - 2014
Bất thường nhiễm sắc thể (NST) có thể gây dị tật nặng về hình thái và nội tạng dẫn đến tử vong sớm trước khi sinh, trong khi sinh hoặc tử vong sau khi sinh. Bất thường NST có thể là nguyên nhân của các trường hợp sảy thai, thai lưu liên tiếp. Việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh sẽ giúp làm giảm tỷ lệ các trẻ mang dị tật bẩm sinh và tử vong chu sinh. Mục tiêu: (1)Phát hiện một số bất thường NST của thai từ tế bào ối nuôi cấy;(2) Đánh giá giá trị của các test sàng lọc trước sinh để phát hiện thai bất thường NST. Đối tượng: 1865 thai phụ được chẩn đoán trước sinh. Phương pháp nghiên cứu: mô tả. Kết quả và kết luận: Chỉ định chọc ối do kết quả sàng lọc huyết thanh mẹ là 51,52%, do siêu âm thai là 28,63%. Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể gặp 6,67%, trong đó thai hội chứng Down gặp 3,32%, thai hội chứng Edwards gặp 1,34%. Dựa vào kết quả sàng lọc huyết thanh mẹ thì tỷ lệ phát hiện thai Down là là 82,61%, thai Edward là 90,91%. Dựa siêu âm thai tỷ lệ phát hiện thai Down là 69,35%, tỷ lệ phát hiện thai Edward và thai hội chứng Patau là 100%, thai hội chứng Turner là 80%, có 49/101 thai bất thường NST có tăng khoảng sáng sau gáy.
#Nhiễm sắc thể #sàng lọc #chẩn đoán trước sinh
Ứng dụng kỹ thuật BoBs để phát hiện một số bất thường nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh
Tạp chí Phụ Sản - Tập 16 Số 3 - Trang 36-41 - 2019
Mục tiêu: Đánh giá giá trị kỹ thuật Bobs trong phát hiện một số lệch bội và mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể của thai. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: mẫu dịch ối của 1.880 thai phụ có tuổi thai ≥16 tuần đã tham gia chọc ối được xét nghiệm bằng kỹ thuật BoBs và xét nghiệm nhiễm sắc thể (NST) từ tháng 8 năm 2016 đến hết tháng 11 năm 2018 tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung uong. Kết quả: Trong nghiên cứu này, sử dụng kỹ thuật BoBs và karyotype đã phát hiện 175/1.880 bất thường NST, trong đó bằng kỹ thuật BoBs phát hiện được 174/1.880 (9,25%), như vậy BoBs đã phát hiện được 174/175 chiếm 99,4% các trường hợp bất thường. Bao gồm 144 trường hợp lệch bội NST, 30 trường hợp mất đoạn hoặc nhân đoạn nhỏ NST Trong đó, trisomy 21 là 85 trường hợp chiếm tỷ lệ 4,5%, trisomy 18 là 37 trường hợp chiếm tỷ lệ 1,97%, 1 trisomy 1 phần NST 18 chiếm 0,05%, 7 trường hợp trisomy 13 (0,37%); 7 trường hợp monosomy X (0,37%) và 7 trường hợp trisomy NST giới chiếm (0,37%) trong đó có 2 trường hợp 47,XXY; 3 trường hợp 47,XYY và 2 trường họp 47,XXX. BoBs đã phát hiện thêm được 9 trường hợp DiGeorge (0,48%), 4 trường hợp Cri du Chat (0,21%), 2 trường hợp Angelman/Prader-Willi (0,11), 1 trường hợp Williams-Beuren (0,05%), 1 trường hợp Smith-Magenis (0,05%), 1 trường hợp Wolf-Hirschheim (0,05%), 1 trường hợp Miller-Dieker (0,05%), 1 trường hợp mất đoạn nhỏ NST 18 (18q22:0,05%), microdeletion 13q11 (0,05%; 1/1.880), và 9 trường hợp nhân đoạn nhỏ trong đó có 1 trường hợp 22q11.2 (0,05%; 1/1.880), 2 trường hợp 4p16.3 (0,11%,; 2/1.880), 2 trường hợp 17p13.3 (0,11%>; 2/1.880), 2 trường họp15q11.3 (0,11%; 2/1.880), 2 trường họp 8q23.3 (0,11 %; 2/1.880). Tổng số bất thường NST phát hiện thêm được bằng BoBs là 1,59% (30/1.880). Tỷ lệ bất thường NST phát hiện bằng karyotype là 7,77% (145/1.880) trong tổng số trường hợp, chiếm 82,9% (145/175) các trường hợp bất thường. Trong đó, có 144 trường hợp lệch bội và 1 trường hợp bất thường cấu trúc NST. Kết luận: Kết hợp BoBs và kỹ thuật di truyền tế bào giúp cải thiện hiệu quả và khả năng chẩn đoán chính xác các bất thường NST trong chẩn đoán trước sinh.
#BoBs; karyotype; chẩn đoán trước sinh
Ứng dụng kỹ thuật array CGH trong chẩn đoán trước sinh một số bất thường nhiễm sắc thể tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội
Tạp chí Phụ Sản - Tập 20 Số 3 - Trang 32-35 - 2022
Trong chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể (NST), kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối hiện vẫn là tiêu chuẩn vàng. Tuy nhiên, chỉ phát hiện được các bất thường với kích thước > 5 Mb (trên 5 triệu cặp Base). Kỹ thuật array CGH (Microarray-based comparative genomic hybridization) có khả năng đánh giá trên toàn bộ 24 NST giúp phát hiện các bất thường mất cân bằng của NST bao gồm các trường hợp lệch bội, mất hoặc nhân đoạn của NST. Hơn nữa, kỹ thuật array CGH cho phép phát hiện các bất thường của NST ngay cả khi không có định hướng trong chẩn đoán. Mục tiêu: Xác định tỷ lệ bất thường một số nhiễm sắc thể qua kỹ thuật array CGH tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Đối tượng, phương pháp nghiên cứu: 306 thai phụ có tuổi thai 17 - 28 tuần có chỉ định chọc hút nước ối tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ 10/2020 - 09/2021, mẫu nước ối được thực hiện đồng thời 2 kỹ thuật: array CGH và nuôi cấy tế bào ối. Kết quả: Kỹ thuật karyotype phát hiện được 35/306 (11,4%) bất thường nhiễm sắc thể, trong khi đó array CGH phát hiện được 51/306 (16,7%). Array CGH phát hiện 25 trường hợp bất thường lệch bội, tương đương karyotype. Với các bất thường mất đoạn/nhân đoạn lớn, kỹ thuật array phát hiện được 9 trường hợp, trong khi đó karyotype phát hiện được 8 trường hợp; với các mất đoạn/nhân đoạn nhỏ, array CGH phát hiện được 16 trường hợp trong khi karyotype chỉ phát hiện được 1 trường hợp. Kết luận: Array CGH là xét nghiệm có độ chính xác cao, phát hiện được các trường hợp bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể ở mức độ mất đoạn/nhân đoạn nhỏ mà kỹ thuật karyotype không phát hiện được.
#array CGH #chẩn đoán trước sinh #bất thường nhiễm sắc thể
Chẩn đoán trước sinh hygroma kystique tại Bệnh viện Jean Verdier, Pháp từ 2010-2013
Tạp chí Phụ Sản - Tập 12 Số 2 - Trang 160-163 - 2014
Mục tiêu nghiên cứu: Mô tả các đặc điểm siêu âm và các bất thường nhiễm sắc thể hay gặp trong Hygroma Kystique (HK). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả hồi cứu dựa trên thông tin trong 34 hồ sơ HK lưu trữ từ 2010-2013. Kết quả: Tuổi thai trung bình thời điểm chẩn đoán HK là 13 tuần (11- 17 tuần). Độ dày da gáy trung bình là 7.438 ± 4.05 mm (3.3 - 22.5 mm). HK có thể đơn độc (38.2%), có thể phối hợp với các bất thường khác (61.8%), trong đó phù thai hay gặp hơn cả, chiếm 47.6%. 93.8% các trường hợp HK được sinh thiết gai rau ngay sau khi tư vấn, vào ngay quý I thai kỳ. 68.7% HK có bất thường nhiếm sắc thể, trong đó Monosomie X (hội chứng Turner) và Trisomie 21 (hội chứng Down) đều chiếm 31.8 %. Kết luận: 97.1% HK được chẩn đoán sớm vào quý I của thai kỳ. 32/34 trường hợp HK đều được làm nhiễm sắc đồ thai nhi. 61.8% HK kèm theo các bất thường khác trong đó hay gặp nhất là phù thai chiếm 47.6%. Có 69% thai nhi được chẩn đoán HK mang bất thường nhiễm sắc thể, chủ yếu là dị bội. Hội chứng Turner và hội chứng Down là hai bất thường nhiễm sắc thể hay gặp nhất.
#Hygroma Kystique #chẩn đoán trước sinh #phù thai #bất thường nhiễm sắc thể
Đánh giá sự liên quan giữa kích thước của khoảng sáng sau gáy với các loại bất thường hình thái ở thai có nhiễm sắc thể bình thường
Tạp chí Phụ Sản - Tập 12 Số 2 - Trang 146-148 - 2014
Mục tiêu nghiên cứu: Mô tả mối liên quan giữa kích thước của độ dầy da gáy với các bất thường hình thái ở thai có nhiễm sắc thể bình thường. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu theo dõi dọc 380 thai phụ được chẩn đoán tăng khoáng sáng sau gáy trong thời điểm từ 12 tuần đến 13 tuần 6 ngày, có kết quả phân tích NST đồ từ tế bào ối bình thường, được theo dõi tại TTCĐTS Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ 01/2011 đến 04/2013. Kết quả nghiên cứu: Tỷ lệ bất thường hình thái ở thai có KSSG từ 3-3,9mm là 10,4% , ở thai có KSSG từ 4-4,9mm là 7,5%, ở thai có KSSG ≥ 5mm là 15,7%. Sự khác biệt là không có ý nghĩa thống kê. Các bất thường hay gặp ở thai có KSSG ≥ 5mm là dị tật tim và phù thai. Kết luận: Thai nhi tăng KSSG có nguy cơ bị bất thường hình thái cao, nhất là một số bất thường nặng như bất thường tim, hệ cơ xương và phù thai. Thai phụ có thai nhi tăng KSSG cần được tư vấn tham gia làm chẩn đoán trước sinh để loại trừ dị dạng NST và các bất thường hình thái khác, đặc biệt là siêu âm hình thái từ 22-24 tuần để phát các bất thường hệ tuần hoàn của thai.
#khoảng sáng sau gáy #nhiễm sắc thể đồ #dị tật hình thái
Tổng số: 34   
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4

Chủ đề khác

#giao thoa

Giao thoa là gì? Các công bố khoa học về Giao thoa

#giảm đau đa mô thức

Giảm đau đa mô thức là gì? Các công bố khoa học về Giảm đau đa mô thức

#carbapenemase

Carbapenemase là gì? Các công bố khoa học về Carbapenemase

#tim bẩm sinh

Tim bẩm sinh là gì? Các công bố khoa học về Tim bẩm sinh

#chitinase

Chitinase là gì? Các công bố khoa học về Chitinase

#laser

Laser là gì? Các công bố khoa học về Laser

#bacillus

Bacillus là gì? Các công bố khoa học về Bacillus

#phẫu thuật ít xâm lấn

Phẫu thuật ít xâm lấn là gì? Các công bố khoa học về Phẫu thuật ít xâm lấn

#phôi nang

Phôi nang là gì? Các công bố khoa học về Phôi nang

#kháng viêm

Kháng viêm là gì? Các công bố khoa học về Kháng viêm


Xem thêm